Jsou mezi námi lidé, kteří se potýkají se zdravotními potížemi, které jsou obtížně diagnostikovatelné, pokud vůbec ke správné diagnóze dojde. Den 29. února byl ustanoven jako celosvětový den vzácných onemocnění, aby připomněl laické i odborné veřejnosti toto téma.
Mezi vzácná vrozená genetická onemocnění patří také primární ciliární dyskineze, zkráceně PCD. Pokud mají oba rodiče genetickou dispozici k přenosu tohoto onemocnění, narodí se jim potomek, který bude mít poruchu funkce řasinek. Protože řasinky nefungují už při vývoji plodu v děloze, narozené dítě má v těle vnitřní orgány umístěné buď „správné“ nebo na opačné straně, takže mají srdce vpravo, játra vlevo, slinivku a žlučník vpravo atd. Druhá varianta se nazývá Kartagenerův typ PCD a přináší spoustu zajímavých situacích na rentgenech, EKG a dalších vyšetření. Při klasickém vyšetření EKG se křivky zobrazují tak, že to vypadá na hrozící infarkt, při rentgenech člověka někdy obviní, že si stoupnul k rentgenu obráceně a operace slepého střeva je vysloveně dobrodružství. V současné době je diagnostikováno 170 lidí postižených PCD ať již Kartagenerova typu nebo bez něho, přičemž se podle celosvětových statistik předpokládá, že by měl být celkový počet pacientů vyšší.
Řasinky mají za úkol zprostředkovat pohyb v těle, například dopravují hlen a nečistoty z těla ven a umožňují pohyb vajíčku a spermiím. V dýchacím systému nefunkční řasinky způsobují problémy s posouváním hlenu, ten se v plicích hromadí, to způsobuje potíže s dechem, někdy hned po narození dítěte. Děti i dospělí pacienti mají neustálou rýmu, která občas skončí zánětem středouší, setrvalý vlhký kašel, který občas vyústí v zánět průdušek nebo v horším případě v zápal plic. Průdušky bývají rozšířené již od narození, jde o tzv. bronchiektázie, další bronchiektázie vznikají během života a vytvářejí živné prostředí pro bakterie vyvolávající záněty plic, pro stafylokoky, streptokoky, gramnegativní tyčinky. Nejzávažnější z nich – pseudomonáda – poškozuje plíce a je obtížně jí z plic vymýtit. To vše přináší větší únavu a menší výkonnost pacientů. Během života se pacientům snižuje kapacita plic, postupně ztrácejí čich a sluch. V rozmnožovacím systému způsobuje PCD neplodnost, zejména u mužů, ale občas i u žen a u žen také způsobuje větší riziko vzniku mimoděložního těhotenství.
Diagnostika onemocnění je obtížná. Ti, kteří mají orgány na opačné straně, jsou nápadnější a mohli by být snáze diagnostikovatelní, ale neplatí to vždy. Pacienti se tedy během života potýkají s hromadou nesprávných diagnóz (např. obtížně léčitelné astma u dětí, idiopatické bronchiektázie, CHOPN a astma u dospělých) a také s obviňováním, že si správně neléčí svoji rýmu a bronchitidu. Poruchu funkce řasinek může mít i pacient, který je sledován pouze u kardiologa pro obrácenou polohu orgánů s drobnou srdeční vadou nebo na ORL pro opakované záněty středouší. Pro přílišnou specializaci lékařů nebývají všechny příznaky vnímány komplexně a praktičtí lékaři zase souboru příznaků nevěnují pozornost jakou by měli. Genetické postižení není léčitelné, současná lékařská věda může pouze zmírnit příznaky jednotlivých projevů.
Kromě zdravotních problémů přináší PCD také problémy sociální, pacienti narážejí se svojí neustálou rýmou a kašlem v okolí na obavy že jsou infekční a ne vždy jde vysvětlit, že tomu tak není. V době kovidové bylo fungování téměř nemožné, rýma a kašel ze společnosti vydělovala a roušku nebylo možné "udýchat". Ztráta sluchu a čichu vede k potížím s orientací a komunikací a pacienty ještě víc vyděluje ze sociálního prostředí. Vyhláška o invaliditě na PCD nepamatuje, na cystickou fibrózu, která jí je podobná, ano. Pacienti mají problém se získáním invalidity, protože snížení jejich pracovní schopnosti se posuzuje podle jednotlivých příznaků a nikoli v jejich souhrnu tak jako u jiných systémových onemocnění.
PCD se stalo předmětem celosvětového výzkumu teprve před nedávnou dobou. V České republice probíhá výzkum PCD na dětském plicní klinice v Praze Motole. Specializuje se hlavně na pomoc dětským pacientům, ale screeningové vyšetření řasinek provádí i u dospělých. Péči o dospělé pacienty v současné době přebírá plicní klinika v Praze na Bulovce. Protože je PCD prakticky neznámým genetickým onemocněním a veřejnost o ní neví, byl před několika měsíci založen „Spolek Řasinka“, pacientská organizace sdružující pacienty s PCD a jejich rodin, jejím cílem je zvýšit povědomí o této nemoci a prosazovat zájmy pacientů s PCD.
Máte ve svém okolí někoho kdo vypadá, že je neustále nachlazený, pokašlává, špatně slyší, bývá snadno unavený? Dejte mu tento článek přečíst, možná je jedním z těch chybějícíh nediagnostikovaných pacientů s PCD.
Více info: www.spolekrasinka.cz
