Čeští vědci z Akademie věd určili genovou mutaci, která způsobuje neléčitelné onemocnění sítnice. Tato častá dědičná nemoc může vést až ke slepotě a vyskytuje se u jednoho ze čtyř tisíc obyvatel.
První příznaky se mohou vypozorovat již u desetiletých dětí. O výzkumu řekl ČTK vedoucí výzkumného týmu David Staněk z Ústavu molekulární genetiky AV ČR.
Lidé vnímají okolní svět díky světločivným buňkám, tyčinkám a čípkům, které jsou v sítnici oka. Pokud člověk onemocní, tyto buňky postupně odumírají, až nakonec oslepne. Příčiny onemocnění jsou různé. Většinou jde ale o mutace genů. A podle toho, které geny jsou poškozeny, se pak projevuje i samotná nemoc. Takových genů, jejichž mutace jsou spojeny přímo s odumíráním tyčinek a čípků, je známo téměř sedmdesát. Zatím neprobádané však byly mutace genu, které ovlivňují zkoumaný protein.
Tento protein funguje jako jakýsi buněčný "krejčí". Mutace způsobí, že tento "krejčí" začne dělat chyby a špatně stříhá geny ve světločivných buňkách sítnice, které pak kvůli jeho "práci" umírají.
"Výzkum tohoto proteinu byl poměrně dlouhý. Trval několik let, protože jsme dlouho nemohli přijít na to, jak mutace ovlivňují chování tohoto proteinu. Ve všech našich základních testech se totiž mutované proteiny chovaly stejně jako ten normální nemutovaný," uvedl vedoucí výzkumného týmu David Staněk z Ústavu molekulární genetiky AV ČR. Vědci proto museli vymyslet komplikovaný test, aby odhalili, že mutace zvyšují 'chybovost' tohoto proteinu. Výsledky dosavadního bádání publikovali v renomovaném odborném časopise Human Mutation.
Před sebou mají ještě další výzkum, který jim pomůže pochopit podstatu onemocnění a pomůže tak pacientům. "Čeká nás teď mnoho práce, abychom správně popsali problémy, které lajdáctví mutovaného proteinu BRR2 působí v buňkách sítnice," konstatoval Staněk. Kdy se bude moct onemocnění začít léčit, si však netroufá odhadnout. Nechce v pacientech, kteří touto chorobou (retinitis pigmentosa) trpí, vzbuzovat falešné naděje.
